La Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) aprobó Itvisma (Novartis) para el tratamiento de niños de dos años o más, adolescentes y adultos que viven con Atrofia Muscular Espinal, con una mutación confirmada en el gen de la neurona motora de supervivencia 1 (SMN1).
Itvisma® (onasemnogene abeparvovec-brve) está diseñado exclusivamente para abordar la causa raíz genética de la AME con una dosis fija única que no necesita ajustarse por edad o peso corporal.
Al reemplazar el gen SMN1, Itvisma puede mejorar la función motora, ofreciendo el potencial de reducir la necesidad de tratamiento administrado crónicamente asociado con otras terapias disponibles para esta población.
"FAME Argentina celebra esta noticia con enorme esperanza", destacaron desde la fundación de familias de pacientes con esta enfermedad en nuestro país.
Informaron que ya establecieron contacto con Novartis Argentina para conocer los próximos pasos vinculados a su proceso de registro en el país.
Asimismo, señalaron que a medida que se disponga de información verificable y oficial la compartirán con familias, profesionales y actores institucionales relacionados con la lucha contra esta enfermedad que en los últimos años registró importantes avances en su tratamiento, con varios fármacos y terapias desarrolladas, aunque también con dificultades en su acceso.
Explicaron que, en principio, es “terapia base”, por ende es una sola. Pero con el tiempo seguramente haya pacientes en el mundo, y en Argentina, que logren tener dos terapias base.
La aprobación de Itvisma se basa en datos del estudio de registro de fase lll STEER y está respaldada por el estudio abierto de fase lllb STRENGTH.
Itvisma mostró mejoras estadísticamente significativas en la función motora y la estabilización de las capacidades motoras que normalmente no se observan en la historia natural de la enfermedad, con efectos sostenidos durante 52 semanas de seguimiento. Además, Itvisma demostró un perfil de seguridad con eventos adversos que fueron consistentes en ambos estudios.
Los eventos adversos más comunes en el estudio STEER fueron infección del tracto respiratorio superior y pirexia, y los eventos adversos más comunes en el estudio STRENGTH fueron resfriado común, pirexia y vómitos.
Los resultados se presentaron en la Conferencia Clínica y Científica de la Asociación de Distrofia Muscular (MDA) de 2025. Itvisma estará disponible en EE. UU. en el mes de diciembre.
La AME es una enfermedad neuromuscular genética rara causada por un gen SMN1 mutado o faltante. El gen SMN1 es responsable de producir la mayor parte de la proteína SMN que un cuerpo necesita para la función muscular, incluyendo la respiración, la deglución y el movimiento básico. Sin él, las neuronas motoras se pierden irreversiblemente, lo que lleva a una debilidad muscular progresiva y debilitante.
Un segundo gen, el gen SMN2 , produce una pequeña fracción de la proteína SMN funcional en comparación con el gen SMN1 . Las personas con más copias del gen SMN2 generalmente presentan una forma menos grave de AME que aquellas con menos copias. Si bien se han logrado avances en el tratamiento de la enfermedad, aún existen necesidades insatisfechas en niños mayores, adolescentes y adultos para preservar las neuronas motoras y mantener la fuerza física.
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La nueva terapia Itvisma sería el cuarto tratamiento para la Atrofia Muscular Espinal.
El primer fármaco aprobado para esta enfermedad fue SPINRAZA (NUSINERSEN), que es administrado por vía intratecal, a través de una punción lumbar. Esta molécula está diseñada para mejorar la performance del gen SMN2, compensando así una parte de la falta del gen SMN1.
El primer fármaco aprobado para esta enfermedad fue SPINRAZA (NUSINERSEN), que es administrado por vía intratecal, a través de una punción lumbar"
En Argentina está aprobado para AME tipo I y II sin restricciones, aunque en casi todo el mundo, su aprobación es para todos los tipos y edades.
El segundo tratamiento a nivel mundial fue ZOLGENSMA (ONASEMNOGENE ABEPARVOVEC), que su vez fue la primera terapia genética para AME"
El segundo tratamiento a nivel mundial fue ZOLGENSMA (ONASEMNOGENE ABEPARVOVEC), que su vez fue la primera terapia genética para AME. El gen faltante (SMN1) causante de la AME, es introducido en el cuerpo, mediante un vector (un virus). Es administrado por vía sistémica (por una vía, directo a la vena).
En tanto, más recientemente se aprobó EVRYSDI (RISDIPLAM), una molécula también diseñada para mejorar la performance del gen SMN2, compensando así una parte de la falta del gen SMN1, pero administrada por vía oral.
En Argentina, EVRYSDI concluyó su proceso de registro, siendo aprobado para todos los tipos de AME, sin restricciones.
